Φωή Βαρβάρα: Μιλώντας για τις σπάνιες ασθένειες

Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός για το λόγο ότι υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σπάνιων παθήσεων και υπολογίζεται ότι περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια ασθένεια. Συνολικά  έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα. Ένας εμπεριστατωμένος κατάλογος με τις σπάνιες παθήσεις κατά αλφαβητική σειρά περιέχεται στον επίσημο ιστοχώρο της ΕΕ για τις σπάνιες παθήσεις (www.orpha.net).
Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.

Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:

Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
Προκαλούν αναπηρίες.
Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.

Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός, νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί. Τα φάρμακα για αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος. Παρόλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.

Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα ιδιαίτερα δύσκολο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών. Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.

Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες. Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής  Ένωσης.

Μερικές από τις πιο σπάνιες παθήσεις είναι οι εξής:

Οζώδης Σκλήρυνση
Νόσος Addison
Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
Αμυλοείδωση
Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση
Σύνδρομο Angelman
Αγγειοοίδημα κληρονομικό
Ανιριδία
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Αταξία τηλεαγγειεκτασία
Παρεγκεφαλιδικό Σύνδρομο
Νόσος Charcot – Marie – Tooth
Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού
Παθήσεις των χρωμοσωμάτων
Συγγενής Καρδιοπάθεια
Σύνδρομο Cornelia de Lange
Σύνδρομο Costello
Σύνδρομο Cri du Chat
Νόσος Crohn
Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός
Κυστική ίνωση
Δυστονία

Στο πλαίσιο της Ευρωπαϊκής συνεργασίας για την προώθηση της έρευνας, την ανταλλαγή γνώσεων και εμπειρίας στον τομέα των σπάνιων παθήσεων, η Ελλάδα συμμετέχει στην Επιτροπή Εμπειρογνωμόνων της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για τις Σπάνιες Νόσους (European Committee of Experts on Rare Diseases – ΕUCERD) (www.eucerd.eu). Η Επιτροπή επικεντρώνεται στη βοήθεια της Κοινότητας στην προετοιμασία και εφαρμογή  σχετικών με τα Σπάνια Νοσήματα δράσεων σε συνεργασία με τους εξειδικευμένους φορείς των χωρών μελών, τις αρμόδιες ευρωπαϊκές αρχές  στον τομέα της έρευνας και της δημόσιας υγείας.

Χρήσιμοι Σύνδεσμοι
ORPHANET (Ευρωπαϊκή διαδικτυακή πύλη για τις σπάνιες παθήσεις και τα ορφανά φάρμακα)
ΠΕΣΠΑ (Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων)
EURORDIS (European Organization for Rare Diseases / Ευρωπαϊκή οργάνωση-ομπρέλα ενώσεων ασθενών)
ΥΓΕΙΑ –ΕΕ ( Η πύλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τη Δημόσια Υγεία)
EMΕA (European Medicines Agency/ Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων)
NIH (National Institutes of Health)
NORD (National Organization for Rare Disorders)
E-Rare 2 (Ευρωπαϊκό Ερευνητικό Πρόγραμμα για τα Σπάνια Νοσήματα)

Φωή Βαρβάρα, Κλινικός Ψυχολόγος
Εταιρεία Προαγωγής Ψυχοκοινωνικής Υγείας  Παιδιών και Ενηλίκων «Ίρις»
Μ.Ψ.Α. Αττική ΙΙ, Αγία Παρασκευή